Bu videolara ait PDF dosyalarına buradan ulaşabilirsiniz.

pdf_sh.png

Gregor Mendel - Kalıtım ile İlgili Kavramlar

pdf_sh.png

Eşeye Bağlı Kalıtım

pdf_sh.png

Monohibrit ve Dihibrit Çaprazlama

pdf_sh.png

Kalıtım Soyağaçları - 1

pdf_sh.png

Kalıtım Çaprazlama Soruları

pdf_sh.png

Kontrol Çaprazlaması

Çok Allelik - Eş Baskınlık

pdf_sh.png

Kalıtım Soyağaçları - 2

Varyasyon

pdf_sh.png

Kan Grupları

Kan Uyuşmazlığı

GREGOR MENDEL: 1857 yılında yaptığı çalışmalar ile modern genetiğin temelini atmıştır.

✔ İlk olarak arılarla ilgili çalışmalar yapmıştır. Daha verimli ve sakin bir arı ırkı ortaya çıkarmak amacı ile çaprazlamalar yapmış ancak başarılı olamamıştır.

✔ Daha sonra bezelyeler ile çalışmalar yapmaya başlamıştır. Yaptığı çalışmalarda kalıtımdan sorumlu birimler olduğunu bulmuştur ve bu birimlere faktör adını vermiştir.

GREGOR MENDEL’in Çalışmalarında Bezelye Kullanmasının Sebepleri

 

1) Bezelyenin yetişmesinin kolay olması

 

2) Çalışmalarını yapacağı ortamın çok nitelikli olmasına gerek olmaması

 

3) Üreme döngüsünün kısa olması nedeni ile çalışma sonuçlarının kısa sürede alınması,

 

4) Bezelye bitkisi çiçeğinin taç yapraklarının dişi ve erkek organı kapaması (hermafrodit) nedeni ile kendi kendine döllenme(tozlaşma) yapması sonucu istenilen çalışmanın rahatlıkla yapılması,

 

5) Çalışabileceği karakter sayısının fazla olması

 

6) Karakterlerin homolog kromozomlar üzerinde bulunması nedeniyle yaptığı çalışma sonuçlarının insanlarla kıyaslanabilmesi

KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR

Kalıtım (Genetik):  Kalıtsal özelliklerin ebeveynlerden yavrulara aktarımını inceleyen bilim dalıdır.

 

Kalıtsal Özellik: DNA üzerinde şifrelerle tanımlanan özelliklerdir.

 

Gen: DNA’nın en küçük anlamlı parçasıdır. Her gen yaklaşık 1500 nükleotidden oluşmuştur. Genler harflerle sembollenmiştir. Gregor Mendel yaptığı çalışmalarda gen kavramını tespit etmiş ancak bunlara faktör adını vermiştir.

 

Karakter: Çevrenin veya kalıtımın etkisi ile ortaya çıkan özelliklerin her biridir.
✔ Bazı özellikler sadece kalıtım etkisi ile ortaya çıkar. (saç rengi, göz rengi, kan grubu, enzim…)

✔ Bazı karakterler hem çevrenin hem kalıtımın etkisi ile ortaya çıkar.  (Boy uzunluğu, ten rengi, zeka düzeyi…)

✔ Bazı karakterler sadece çevrenin etkisi ile ortaya çıkar. (Sünnet olmak..)

Homolog Kromozom: Biri anneden biri babadan gelen karşılıklı bölgelerinde aynı karakteri temsil eden genler bulunduran kromozomlardır. İnsanda 23 tane homolog kromozom çifti bulunur.

Allel Gen: Homolog kromozomlar üzerinde karşılıklı olarak bulunan ve aynı karakteri temsil eden genlerdir.

 

Lokus: Allel genlerin homolog kromozomlar üzerinde bulundukları bölgelerdir.

 

Genotip: Canlıya ait kalıtsal bir özelliğin genlerdeki durumudur. 2n kromozomlu canlılarda genotip iki harfle ifade edilir. (aa, Aa, XrY)

Fenotip: Genotipin dışa yansımasıdır. Canlının o karakter bakımından dış görünüşüdür. Fenotip tek harfle gösterilir.

 

Homozigot (Arı=Saf Döl): Allel genlerin aynı olması durumudur. (AA, bb, DD, XrXr…)

 

Heterozigot (Melez Döl): Allel genlerin farklı olması durumudur. (Aa, Bb, Dd…)

 

Dominant (Baskın) Gen: Heterozigot durumdayken karakterini fenotipte gösterebilen genlerdir. Büyük harfle gösterilir. (A,B,D…)

 

Resesif (Çekinik) Gen: Heterozigot durumdayken karakterini fenotipte gösteremeyen genlerdir. Küçük harfle gösterilirler. (a,b,d…)

 

Bağımsız Gen: Farklı kromozomlar üzerinde bulunan genlerdir.

 

Bağlı Gen: Aynı kromozom üzerinde bulunan genlerdir.

✔ Bağlı genler sadece krossng over ile ayrılabilirler.

MONOHİBRİT ÇAPRAZLAMA

Bir karakter bakımından heterozigot olan bireylere monohibrit denir. İki monohibrit bireyin çaprazlanmasına ise monohibrit çaprazlama denir.

DİHİBRİT ÇAPRAZLAMA
İki karakter bakımından heterozigot olan bireylere dihibrit denir. İki dihibrit bireyin çaprazlanmasına dihibrit çaprazlama denir.

KONTROL ÇAPRAZLAMASI 

✔ Baskın fenotipli bir bireyin genotipini bulmak amacı ile aynı karakter bakımından çekinik fenotipli bir bireyle çaprazlanmasına kontrol ya da test çaprazlaması denir.

✔ Kontrol çaprazlaması ile istenilen türler ıslah edilebilir.

EŞ BASKINLIK (KODOMİNANTLIK)

✔ Allel genler arasındaki baskınlığı eşit olması durumudur.

✔ Aralarında eş baskınlık olan genler heterozigot durumdayken birbirleri üzerine baskınlık kuramazlar. Bu durumda her iki geninde özelliğini taşıyan üçüncü bir fenotip meydana gelir.

✔ İnsanlarda görülen AB ve MN kan grubu eş baskınlık sonucu oluşmuştur.

ÇOK ALLELLİK

✔ Bir karakterin oluşumundan sorumlu allel sayısının ikiden fazla olmasıdır.

✔ Diploit kromozomlu hücrelerde bir karakterin oluşumu ile ilgili en fazla iki çeşit allel bulunabilir.

✔ Genotip Çeşit Sayısı: n(n+1)/2

✔ Fenotip Çeşit Sayısı: n (alleller arasında eş baskınlık varsa; n+eş baskınlık durumları)

KAN GRUPLARI

AB0 KAN GRUBU

✔ İnsanlarda kan nakillerinde görev alan kan gruplarından biridir.

✔ A, B ve 0 geninin çok allelliği ile kontrol edilir.

✔ A geni ile B geni birbirine eş baskındır. 0 geni ise çekinik gendir.  A = B > 0

✔ Genlerin farklı genotipler ile yan yana gelmesi ile 4 farklı fenotipte kan grubu oluşur. (A, B, AB ve 0)

Antijen (Aglütinojen): Bir canlıya dışarıdan giren yabancı proteindir.

 

Antikor (Aglütinin): Bağışıklık sisteminin antijene karşı ürettiği protein yapılı savunma proteinidir.

RH KAN GRUBU

✔ İnsanlarda kan nakillerinde dikkat edilen diğer kan grubu Rh dır.

✔ Rh proteinine sahip olmak (R), Rh proteinine sahip olmamaya (r) tam baskındır.   R>r

KAN UYUŞMAZLIĞI (ERİTROBLASTOSİS FETALİS)

✔ A-B-0 kan grubu farketmeksizin, annenin Rh (-), babanın Rh (+) ve çocuğun Rh (+) olması durumudur.

✔ Annenin  kanında  bulunan D antikoru, çocuğa geçerek çocuktaki Rh antijenlerini çökeltmeye başlar, bu durumda çocukta ölü doğum, düşük ya da sakatlıklar görülebilir.

✔ Bu durumdan korunmak için kan uyuşmazlığı ihtimali olan ailelerde annenin hamilelik döneminde aşı olması gerekmektedir.

EŞEYE BAĞLI KALITIM

İnsanda Cinsiyet Belirlenmesi

✔ İnsanlarda 46 tane kromozom bulunur.

✔ Cinsiyet dışı karakterlerin oluşumunda görev alan genlerin bulunduğu kromozomlara otozom, cinsiyet ve cinsiyet dışı karakterlerin oluşumunda görev alan genlerin bulunduğu kromozomlara ise gonozom denir.

✔ İnsanlarda 44 otozom, 2 gonozom vardır.

✔ Erkeklerde X ve Y olmak üzere 2 çeşit gonozom varken kadınlarda 2 tane X olmak üzere 1 çeşit gonozom vardır.

✔ İnsanlarda X ve Y olmak üzere iki çeşit gonozom bulunur.

✔ Kadınlarda sadece X gonozomu bulunurken, erkeklerde her ikisi de bulunur.

✔ X ve Y gonozomları üç bölgeden oluşur. Bu üç bölgenin kalıtımı birbirinden farklıdır.

X Kromozomunun Homolog Olmayan Kısmında Taşınan Karakterler

✔ Y kromozomu üzerinde bulunmayan karakterlerdir.

✔ En önemli örnekleri kırmızı – yeşil renk körlüğü, hemofili ve kas distrofisidir.

✔ Erkeklerde görülme olasılığı daha fazladır.

Kırmızı-yeşil renk körlüğü: Kırmızı ve yeşil renklerin algılanamadığı genetik hastalıktır. X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde çekinik olarak aktarılır.

 

Hemofili: Damar dışına çıkan kanın pıhtılaşmadığı genetik bir hastalıktır. X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde çekinik olarak aktarılır.

Mitokondriyal Kalıtım

 

✔ Mitokondri organeli içerisinde bulunan DNA molekülüne mitokondriyal DNA (mtDNA) denir.

✔ mtDNA üzerindeki genetik bilginin aktarımına da mitokondriyal kalıtım adı verilir.

✔ Döllenme sırasında sperm içerisindeki mitokondri organeli döllenmeye katılmadığından zigotun yapısındaki mitokondri yumurta hücresinden gelmektedir. Bu durumda mitokondriyal kalıtım anneden çocuklara doğru aktarılmaktadır.

AKRABA EVLİLİKLERİ

 

✔ Akraba olan insanların genetik yapısı birbirine benzemektedir. Bu ailelerde meydana gelebilecek evliliklerde özellikle çekinik olarak aktarılan genetik hastalıkların fenotipte ortaya çıkma ihtimali artmaktadır.

✔ Bu durum genetik hastalıklı bireylerin oluşmasına yol açmaktadır.

✔ Akraba evlilikleri nedeni ile düşük, ölü doğum görülebilmekte ayrıca, fiziksel ve zihinsel engellilik gibi olumsuz durumlara sahip çocuklar dünyaya gelebilmektedir.

VARYASYON

✔ Tür içerisindeki farklılıklara varyasyon denir.

✔ Varyasyon genetik ve çevresel faktörlerin etkisi ile oluşabilir.

✔ Genetik farklılıklar nedeni ile tür içerisindeki farklılıklara genetik varyasyon denir.

✔ Genetik varyasyon;
     Mayoz bölünme (krossing over, homolog kromozom ayrılması, kromozomların bağımsız dağılımı)

     Mutasyon

     Döllenme

nedeni ile ortaya çıkmaktadır.

MUTASYON

✔ Çevresel etmenler nedeni ile genetik maddede meydana gelen değişimlerdir.

✔ Mutasyona neden olan etmenlere mutajen denir. Mutajenler; çeşitli kimyasal maddeler, radyasyon…

✔ Mutasyonlar vücut hücreleri, üreme ana hücreleri ve üreme hücrelerinde meydana gelebilir. Ancak her mutasyon kalıtsal değildir.

✔ Canlının üremesinde görev alan hücrelerde meydana gelen mutasyonlar nesilden nesile aktarılarak kalıtsal hale gelir. Üreme ile alakalı olmayan hücrelerde meydana gelen mutasyonlar ise sadece o canlıyı ilgilendirir.

✔ Mutasyonlar genellikle ölümcül ya da hastalılara neden olan değişikliklerdir. Nadiren iyi sonuçlar doğurur.

REKOMBİNASYON

✔  Mayoz bölünme sırasında meydana gelen krossing over ve kromozomların bağımsız dağılması yeni oluşan hücrelerin gen dizilimlerinin değişmesine neden olur. Bu şekilde yeni gen kombinasyonları oluşturulur.